Edwards-Syndrom, Trisomie 18

[Gaby]

Edwards Syndrom - Trisomie 18

Häufigkeit Unterschiedliche Literaturangaben – von 1:10000 bis 1:3000

Das Risiko steigt mit dem Alter der Mutter, meist sind Mädchen betroffen. Es besteht eine pathologische Schwangerschaft, Edwards Kinder sind stark untergewichtig, häufig kommt es zu vorzeitigen Blutungen. Es besteht immer Hydramnion.

Das Edwards-Syndrom ist eine schwere Entwickungsstörung, verursacht durch einen Chromosomenstörung. Bei Kindern mit Edwards-Syndrom ist das Chromosom Nr. 18 oder ein Teil davon dreifach statt üblicherweise zweifach in jeder Zelle vorhanden - Trisomie 18. Meist liegt eine Verdreifachung des ganzen Chromosoms 18 vor - freie Trisomie 18. Sehr selten eine Translokations-Trisomie 18 bei der ein Abschnitt des Chromosoms 18 überzählig ist. Nur bei der Transklokations-Trisomie 18 kann ein Elternteil „Überträger sein. Als Folge können mehrere Kinder mit Edwards-Syndrom geboren werden. Die freie Trisomie 18 tritt dagegen zufällig auf!

Vorgewölbte, dreieckige Stirn, kurzer – meist schmaler Schädel mit prominentem Hinterhaupt, antimongoloide Lidachsenstellung, Epikantus, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, tiefsitzende dysplastische Ohren, Korneatrübung, Glaukom Katarakt.

Eine mildere Form der Trisomie 18 ist die Mosaik-Trisomie 18. – Die Symptomatik ist milder ausgeprägt!

Symptome:

Vorgewölbte, dreieckige Stirn, kurzer meist schmaler Schädel mit prominentem Hinterhaupt – typisches Erscheinungsbild, antimongoloide Lidachsenstellung, Epikantus, tiefsitzende dysplastische Ohren. Oft besteht eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.

Augen: Korneatrübung, Katarakt, Glaukom.

Es besteht eine ganz typische Fingerstellung, - Eine Fingergelenkskontraktur mit überlappen des 2. und 5. Fingers über den 3. und 4. Finger! Gelegentlich fehlt der Radius oder der Daumen. Die Füße äußern sich häufig durch Klumpfüße.

Bei den inneren Organen:

Herzfehler, Hydronephrose, Nierenzysten, Malrotation des Darms, Ösophagusatresie, Omphalocele, Analatresie usw.

Anfangs besteht eine Muskelhypotonie, später dann eine Muskelhypertonie

Im ZNS:

Myelomenigozele, Hydrozephalus, es kommt zu Krampfanfällen!

Es gibt keine Therapie, in der Regel sterben die Kinder schon bald nach der Geburt an Herzversagen!

Durch eine Chromosomenanalyse aus Lymphozyten, wird die Diagnose gesichert und festgestellt um welche Art der Trisomie 18 es sich handelt. (freie Trisomie, Translokations-Trisomie, Mosaik-Trisomie)

Quelle: verschiedene Literatur unter anderem Klinkleitfaden Pädiatrie

Liebe Grüße aus Wien

Gaby

 

[david]

Hi Gaby!

Können diese chromosomalen Störungen schon frühzeitig während der Schwangerschaft einwandfrei identifiziert werden? Gibts dafür Routine-Checks?

+lg, david

 

[Rabenzahn]

Hallo Gaby,

wie bald sterben die Kinder nach der Geburt ? Werden die Oesophagus -und Analatresie noch behandelt ? Oder bleibt dafür keine Zeit mehr ?

Gruss aus Kassel

 

[Gaby]

Hallo David,

es gibt verschiedenste Möglichkeiten bereits in der Schwangerschaft Untersuchungen auf Chromosomen- oder Stoffwechselstörungen durchzuführen.

Die bekanntesten sind:

Chorionzotten-Biopsie:

Es gibt verschiedenste Möglichkeiten eine Chromosomenanomalie festzustellen. Eine der ersten ist die Chorionzotten-Biopsie. Damit kann man fetale Anomalien und genetische Krankheiten des Ungeboren aufspüren. Erste Aussagen kann man mit diesem Test innerhalb von 48 Stunden machen. Da sehr schnell Ergebnisse vorliegen eröffnen diese sich der betroffenen Schwangeren die Möglichkeit für einen Schwangerschftsabbruch. Je früher ein Schwangerschaftsabbruch vorgenommen wird, umso einfacher und sicherer ist er. Die körperliche und psychische Komplikation wird dadurch gesenkt.

Amniozentese:

Eine weiter Möglichkeit zur pränatalen Diagnostik ist ab etwa der 15-16 SSW die Amniozentese. Bei dieser wird über eine Hohlnadel – Fruchtwasser aus dem Fruchtsack entnommen. Sie gibt Aussage über Chromosomenschäden, Missbildungen oder Stoffwechselstörungen.

Fetoskopie – es wird durch die Bauchdecke mittels „teleskopischen Instrument“ in die Gebärmutter eingegangen und damit die Nabelschnur und die Plazenta betrachtet. Schwieriger Eingriff, der viel Erfahrung erfordert und selten angewendet wird, bzw. vom Ultraschall immer mehr verdrängt wird. Es besteht immer ein Abortrisiko. Eine Biopsie kann entnommen werden.

Ultraschalluntersuchungen werden alleine durch ihre immer besserwerdende Auflösung immer Aussagekräftiger!
Genetische Beratung – bei bestimmten Risikoerkrankungen oder Müttern über 35, Vätern über 45 Jahre.

Triple-Test werden Stoffe aus Östriöl und hCG (Hormone) und dem Eiweißstoff (alpha-Fetoprotein-AFP) aus dem Blut der Schwangeren bestimmt. Das Ergebnis ist ein rein rechnerisches! Daher nicht immer Aussagekräftig. Die Verwendung dieses Testes wurde lange Zeit aufgrund der sehr häufig positiven Testergebnisse und der darauffolgenden Abtreibung – wie sich dann im Nachhinein oft herausgestellt hat gesunden Kind wiederholt diskutiert!

Nabelschnurpunktion – Chordozentese ab der 18 SSW. Gibt Aussage über Chromosomensatz. Verwendet zur Diagnostik für Blutgruppeninkompatibilitäten und zur Infektionsdiagnostik.

Chromosomenanalyse - (aus dem Blut der Eltern):

Bei Eltern die bereits ein Kind mit Stoffwechselstörungen oder Chromosomenstörungen bekommen haben wird zur weiteren Diagnostik immer Blut abgenommen!

Schicke dir liebe Grüße, (weitere Fragen bitte an die Pränatale Diagnostik bei uns im Haus - schicke dir gerne die Telefonnummer)

Grüße von der Kinderklinik ins "Haupthaus"

Gaby

 

[Gaby]

Hallo Rabenzahn,

Die Lebenserwartung der meisten lebend geborenen Kinder mit einer Trisomie 18 liegt zwischen wenigen Tagen und mehren Wochen, selten Monaten. Ein Großteil der Kinder verstirbt innerhalb der ersten 8 Wochen. Bleibt eine intensivmedizinische Behandlung aus, überleben sogar 90% der Kinder die erste Wochen nicht! Bei einer Mosaik-Trisomie 18 kann es eine weit günstigere Prognose geben. Diese ist Abhängig von der Höhe des Anteils an Zellen mit einem normalen Chromosomenbefund.

Eine Analatresie oder eine Ösöphagusatresie ist immer eine sofortige Operationsindikation - entweder das Kind wird sofort operiert - oder man muß über eine weitere Therapie oder ein Weiterleben des Kindes nicht mehr überlegen!

Liebe Grüße aus Wien, einen schönen Abend

Gaby

 

[Rabenzahn]

Hallo Gaby,
natürlich ist die Ösophagusatresie und Analatresie eine Operationsindikation. Ich habe nur so überlegt, ob es einen Sinn ergibt so ein kleines Geschöpf zu operieren, was ja auch nicht ohne Schmerzen abgeht, wenn es ohnehin kurzfristig stirbt.

Wenn die Eltern ihr Kind noch für vielleicht 8 Wochen haben, dann gewöhnen sie sich doch auch daran und der Abschied fällt schwerer.
Ist das eine falsche Sichtweise von mir, wenn ich dann die Frage stelle, warum nicht eine zwar harte Entscheidung treffen und keine Op ?

Erspart man dem Kind und den Eltern nicht unnötiges Leid ? Ich meine das Schicksal ist unausweichlich. Fällt es dann nicht leichter Abschied zu nehmen, wenn diese emotionale Bindung noch nicht so ausgeprägt ist.

Jeder Tod eines Kindes ist furchtbar.
Sehe ich es zu engstirnig ?

 

[Gaby]

Hallo Rabenzahn,

ich kann dir hier nicht unbedingt "wissenschaftlich" darauf antworten - die Anwort kommt aus dem "Bauch" und gibt die Erlebnisse und Erfahrungen die ich gemacht habe wieder!

Natürlich geht jede Operation auch mit Schmerzen einher, doch gegen die Schmerzen kann man ja bekanntlich etwas machen!

Eltern können sich in z.B. 8 Wochen an ihr Kind gewöhnen. Doch sieh es einmal vom Standpunkt der Frau, die hatte schon 40 Wochen Zeit sich körperlich, seelisch und psychisch auf ihr Kind einzustellen. Dabei haben Vater und Mutter nicht unbedingt die gleichen Voraussetzungen. Für viele ist die Geburt und die Behinderung - mit der viele Eltern einfach überfahren werden ein Schockerlebnis. Viele Eltern erfahren erst bei der Geburt, dass sie ein behindertes Kind haben. Aus dieser Schockphase lösen sie sich langsam. Dannach läuft es bei den Eltern unterschiedlich ab. Es gibt sie die Eltern, die sich von Anfang an gegen das Kind entscheiden und darum bitten nicht Intensivmedizinisch einzusteigen! Aber glaube mir - es sind die wenigsten. Dazu kommt auch oft, dass die Frau kurz nach der Geburt nicht in der Lage ist eine Entscheidung zu treffen - und der Vater mit der Entscheidung was passieren soll - alleine da steht.

Oft fallen Kinder mit Behinderungen erst am Ende der Schwangerschaft auf, sehr schnell werden diese Kinder dann entbunden. Zumeist mit Sectio! Das Kind wird verlegt, an eine Kinderintensivstation, weil ohne eine diese, ein weiteres Überleben gar nicht möglich wäre. Dann kommt ein völlig verzweifelter Vater bei uns an. Weiß nicht wie er sich entscheiden soll. Auf der einen Seite hat er gerade seine Frau alleine gelassen, die ebenfalls der Situation vollkommen hilflos gegenüber steht, oft viele Kilometer entfernt und auf der anderen Seite steht er ebenfalls hilflos, einem kleinen Wesen gegenüber und weiß auch nicht weiter. Was sich in diesen Leuten emotional abspielt kann man oft nur erahnen. Man kann ihnen Hilfe anbieten. Es gibt immer ein Gespräch mit dem Arzt und in Nachhinein eines mit der Pflegeperson. Es ist mir schon oft passiert, dass ein Vater gekommen ist und gemeint hat - was hat der Arzt gesagt, gemeint, ich habe dem allen nicht folgen können.

Ein Kind mit Ösphagusatresie bietet einen fürchterlichen Anblick, muß ständig gesaugt werden, kann seinen Speichel nicht schlucken ..... - keine Frage, schon aufgrund dieser Tatsache entscheiden sich viele für die Operation.

Wie schon gesagt, die wenigsten entscheiden sich gegen eine Operation oder intensivmedizinische Maßnahmen in den ersten Stunden oft Tagen. Danach kann sich die Einstellung ändern. Oft heißt es dann später .... und wenn ..... dann wird nicht mehr reanimiert. Bis dorthin ist es oft ein schwerer Weg. In erster Linie für die Eltern und manchesmal auch für die eine oder andere Pflegeperson!

Die Zeit bis zum Tod ihrer Kinder erleben die Eltern immer sehr intensiv. Dabei werden sie in die Pflege eingebunden, es wird ihnen angeboten - ihr Kind kennenzulernen. Die Eltern werden soweit als möglich integriert, wenn sie es möchten.

Die meisten Eltern profitieren von dieser Zeit. Sie erkennen, ein weiterleben wäre nicht mehr möglich gewesen - es ist besser so! Irgendwann lassen die Eltern dann los! Bis dorthin ist es oft ein schwerer Weg.

Oft geht es auch um die Frage - haben wir etwas falsch gemacht. Lag/liegt es an uns - hier setzen dann die Chromosomen oder Stoffwechseluntersuchungen an. Natürlich haben die Eltern nichts falsch gemacht. Es ist aber für viele Eltern schon in dieser Situation wichtig zu erfahren ob sie, wieder Kinder bekommen können, ob sie das selbe Schicksal nocheinmal haben .....

Ich habe immer tiefsten Respekt vor der Entscheidung der Eltern. Egal welchen Weg sie gehen! Wie auch immer sie sich entscheiden - es ist ein schwerer Weg!

Glaube mir, ich gehe oft nach einem Dienst nach Hause und freue mich über meine gesunden Kinder! Das heißt nicht - sie werden immer gesund sein. Oft sind es auch meine eigenen gesunden Kinder, die mir die Kraft geben manche Situationen durchzustehen. Sie sind der Pool um Kraft zu schöpfen und sie dann weiterzugeben!

Ich weiß nicht, wie ich mich entscheiden würde in dieser Situation und ich bin froh nie in einer solchen Situation gewesen zu sein!

Ich finde es nicht hart von dir, wenn du meinst, warum erspart man den Eltern und dem Kind nicht das Leid. Ich habe nur erlebt, wie sich Eltern die Zeit mit ihrem Kind genommen haben und es in der Regel nicht bereut haben. Es war für sie keine verlorene Zeit - es war die Zeit mit ihrem Kind! Die hatte für sie trotz allem immer auch etwas Schönes an sich!

Schicke dir ganz liebe Grüße, muß in den Nachtdienst - wo wir seit Wochen genau dieses Thema aus gegebenen Anlaß immer wieder diskutieren!

Gaby