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Trisomie 13 – Pätau Syndrom
Häufigkeit 1:4000 – 1:15000 (verschiedene Angaben in der Literatur gefunden.
Das Pätau-Syndrom ist eine schwere Entwicklungsstörung, verursacht durch eine Chromosomenstörung. Das Chromosom 13 oder ein Teil davon ist dreifach statt üblicherweise zweifach in der Zelle vorhanden (=Trisomie 13). Sehr selten besteht eine Translokations-Trisomie 13, bei der ein Abschnitt des Chromosoms 13 überzählig ist. Nur bei dieser kann ein Elternteil „Überträger“ sein. Dann können innerhalb der Familie mehrere Kinder mit Trisomie 13 zur Welt kommen. Die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 13 steigt mit dem Alter der Mutter.
Die Trisomie 13 äußert sich durch:
- sehr kleine, untergewichtige Kinder (SGA)
Die Kinder haben meist eine Holoprosenzephalie (Missbildung des Gehirns), Herzfehler, polyzystische Nieren, Omphalozele, Malrotation des Darms, neigen zu Krampfanfällen usw.
Es besteht eher eine Muskelhypertonie als eine Muskelhypotonie.
Es gibt keine Therapie. Die Kinder werden mittels Chromosomenanalyse abgeklärt. Ebenso wird den Eltern zur weiteren Diagnose Blut abgenommen.
Die Kinder haben einen narbigen Skalpdefekt, entlang der Sagittalnaht. Eine V-förmige Stirn, oft auch ein Oberlidhämangiom – typisches Erscheinungsbild!
Es besteht eine Fauststellung der Finger, hyperkonvexe Nägel. Die Kinder haben tiefsitzende, dysplastische Ohren, eine fliehende Stirn, mongoloide Lidachsenstellung.....
Mosaki-Trisomie 13:
Das Nichtauseinanderweichen der Chromosomenpaare findet erst während der ersten Zellteilung nach der Befruchtung statt. Daher kommt es zu einer milder ausgeprägten Form.
Es gibt keine Therapie! Die Lebenserwartung der Kinder mit einer Trisomie 13 liegt zwischen wenigen Tagen und mehren Wochen, manchesmal auch Monaten. Wenige Kinder überleben das erste Lebensjahr. Bei einer Mosaik-Trisomie 13 gibt es eine günstigere Prognose.
Quelle: div. Literatur
Habe einen Link gefunden, den ich euch zeigen wollte, weil er ein wenig Einblick in das Leben mit behinderten Kindern gibt!
http://www.trisomie13.de/
Schicke euch ganz liebe Grüße aus Wien
Gaby
Häufigkeit 1:4000 – 1:15000 (verschiedene Angaben in der Literatur gefunden.
Das Pätau-Syndrom ist eine schwere Entwicklungsstörung, verursacht durch eine Chromosomenstörung. Das Chromosom 13 oder ein Teil davon ist dreifach statt üblicherweise zweifach in der Zelle vorhanden (=Trisomie 13). Sehr selten besteht eine Translokations-Trisomie 13, bei der ein Abschnitt des Chromosoms 13 überzählig ist. Nur bei dieser kann ein Elternteil „Überträger“ sein. Dann können innerhalb der Familie mehrere Kinder mit Trisomie 13 zur Welt kommen. Die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 13 steigt mit dem Alter der Mutter.
Die Trisomie 13 äußert sich durch:
- sehr kleine, untergewichtige Kinder (SGA)
Die Kinder haben meist eine Holoprosenzephalie (Missbildung des Gehirns), Herzfehler, polyzystische Nieren, Omphalozele, Malrotation des Darms, neigen zu Krampfanfällen usw.
Es besteht eher eine Muskelhypertonie als eine Muskelhypotonie.
Es gibt keine Therapie. Die Kinder werden mittels Chromosomenanalyse abgeklärt. Ebenso wird den Eltern zur weiteren Diagnose Blut abgenommen.
Die Kinder haben einen narbigen Skalpdefekt, entlang der Sagittalnaht. Eine V-förmige Stirn, oft auch ein Oberlidhämangiom – typisches Erscheinungsbild!
Es besteht eine Fauststellung der Finger, hyperkonvexe Nägel. Die Kinder haben tiefsitzende, dysplastische Ohren, eine fliehende Stirn, mongoloide Lidachsenstellung.....
Mosaki-Trisomie 13:
Das Nichtauseinanderweichen der Chromosomenpaare findet erst während der ersten Zellteilung nach der Befruchtung statt. Daher kommt es zu einer milder ausgeprägten Form.
Es gibt keine Therapie! Die Lebenserwartung der Kinder mit einer Trisomie 13 liegt zwischen wenigen Tagen und mehren Wochen, manchesmal auch Monaten. Wenige Kinder überleben das erste Lebensjahr. Bei einer Mosaik-Trisomie 13 gibt es eine günstigere Prognose.
Quelle: div. Literatur
Habe einen Link gefunden, den ich euch zeigen wollte, weil er ein wenig Einblick in das Leben mit behinderten Kindern gibt!
http://www.trisomie13.de/
Schicke euch ganz liebe Grüße aus Wien
Gaby
